Les cardiopathies congénitales

Entre 40 et 50 % des nouveaux-nés trisomiques sont porteurs d'une malformation cardiaque congénitale.

Les malformations cardiaques peuvent être de différents types et sont plus ou moins graves selon le type.

Les cardiopathies les plus importantes sont souvent repérées lors des échographies pendant la grossesse mais ce n'est pas toujours le cas. A l'examen clinique à la naissance, il peut exister un souffle qui mette sur la piste d'un problème cardiaque. Mais souvent ces souffles ne sont pas présents pendant les premières heures de vie. 

Par ailleurs, certaines de ces malformations ne donnent pas de signes tout de suite. C'est pourquoi, à la naissance d'un enfant trisomique il est essentiel de faire une échographie cardiaque systématique à la recherche d'une malformation. 

Un nouveau-né trisomique qui ne présente pas d'altération cardiaque peut en développer une avec l'age. Dans ce cas, les « cardiopathies tardives » les plus fréquentes sont les altérations valvulaires avec fuite, surtout mitrale ( prolapsus mitral ) ou aortique .

Le coeur normal

Le coeur normal est divisé en quatre cavités, deux cavités gauches et deux cavités droites. A droite, l'oreillette droite et le ventricule droit qui communiquent entre eux par la valve tricuspide. A gauche, l'oreillette gauche et le ventricule gauche qui communiquent par la valve mitrale. Les cavités gauches et droites sont séparées entre elles par un cloison étanche qui ne permet pas la communication entre les deux côtés. A gauche circule du sang artériel, bien oxygéné, à droite du sang veineux peu oxygéné. Le sang de gauche, donc oxygéné, est envoyé par le coeur à chaque contraction (pulsation) dans tous les organes du corps pour apporter l'oxygène indispensable à la vie. Le sang de droite revient au coeur en provenance de tous ces organes, il est peu oxygéné après avoir laissé toute sa charge d'oxygène dans chaque organe qu'il a parcouru. Le système circulatoire forme donc un circuit fermé dont le centre est le coeur. Mais ce circuit est cloisonné, sa partie gauche et droite ne se mélangent jamais.

      Coeur normal

Mais ce n'est pas le cas avant la naissance. Chez le foetus la circulation sanguine ne se fait pas de la même manière puisque l'oxygénation ne se fait pas à travers les poumons mais à travers le placenta. Chez le foetus il existe un orifice qui communique les deux oreillettes. A ce niveau, le sang veineux et artériel se mélangent. 

A la naissance la communication entre les oreillettes se ferme spontanément dès la première respiration et la circulation du sang se fait selon le modèle exposé plus haut. 

   Schéma de la circulation foetale

Les malformations cardiaques 

Les malformations cardiaques les plus fréquentes chez le nouveau-né trisomique sont celles qui provoquent un shunt . Un shunt est une communication anormale entre les cavités gauches et les cavités droites du coeur. La communication peut se trouver à plusieurs niveaux : 

           - Entre les oreillettes, soit par un défaut de fermeture de la communication normale chez le foetus (cette fermeture ne se fait pas à la naissance) ou alors il peut s'agir d'un défaut de formation du muscle entre les deux oreillettes (communication inter auriculaire : CIA)(1*) ou entre les deux ventricules (communication inter ventriculaire : CIV)(2*) ou parfois, il existe de grands défauts de fermeture entre les oreillettes et les ventricules : canal atrio ventriculaire : CAV)(3*)

(1*) COMMUNICATION INTERAURICULAIRE

(2*) COMMUNICATION INTERVENTRICULAIRE

(3*) CANAL ATRIO VENTRICULAIRE

Ces communications (shunts) provoquent un passage anormal de sang du coté gauche vers le coté droit du coeur. La quantité de sang qui passe d'un coté vers l'autre dépend de la taille de l'orifice et des différences de pression entre le coeur gauche (pression plus haute) et le coeur droit (pression plus basse). 

Lorsque ces communications existent elles se manifestent par une insuffisance cardiaque ,qui apparaîtra plus ou moins vite et de façon plus ou moins aiguë selon si la communication se trouve entre les ventricules ou entre les oreillettes et en fonction de la taille de l'orifice de communication.

L'insuffisance cardiaque chez le nourrisson se manifeste par les signes suivants :

           - L'essoufflement à l'effort, puis aussi au repos. Chez le nouveau né l'effort le plus importante est celui de se nourrir. La prise du biberon peut être éprouvante, épuisante. 

           - Des sueurs 

           - Une tachycardie (coeur qui bat plus vite que la normale) 

           - Une respiration trop rapide

Avec le temps et plus ou moins vite d'autres signes vont se rajouter qui signeront l'évolution de l'insuffisance cardiaque :

           - L'augmentation du volume du foie ou hépatomégalie . Le ventre du nourrisson est distendu. 

           - La fatigue au repos , le bébé respire mal et vite même pendant le sommeil 

           - Sa peau est pâle et moite 

           - Le bébé a du mal a finir ses biberons et il ne prend pas de poids

Lorsque le shunt est petit, il peut être bien supporté et ne nécessite pas de traitement spécifique hormis un traitement antibiotique pour la prévention de l'endocardite (maladie de Osler) en cas d'intervention chirurgicale ou de soins dentaires. 

Lorsque le shunt est plus important, en attendant un traitement chirurgical, il existe des traitements spécifiques de l'insuffisance cardiaque qui doivent être débutés le plus tôt possible pour éviter des complications. 

Lorsque le shunt est majeur, il se produit un passage massif de sang du coté gauche vers le coté droit du coeur. Le ventricule droit a pour mission d'envoyer du sang vers les artères pulmonaires, ce sang passe après dans les artérioles de plus en plus petites au niveau des alvéoles pulmonaires. Ces artérioles sont préparées à recevoir du sang avec une pression basse. En cas de shunt important, elle reçoivent du sang avec une pression trop élevée. Pour limiter le débit de sang dans la circulation pulmonaire les artérioles se contractent. Dans un premier temps, la contraction des artérioles réussit à limiter les pressions et l'afflux de sang dans la circulation pulmonaire. Mais si le problème persiste il se produit une augmentation trop importante de la circulation pulmonaire (hypertension pulmonaire) les pressions s'inversent au niveau du coeur et le shunt s'inverse également. Le sang passe toujours par l'orifice mais de la droite vers la gauche. Le sang droit peu oxygéné se mélange alors avec le sang gauche bien oxygéné. La capacité de transporter l'oxygène par ce mélange de sang est moindre, les organes reçoivent moins d'oxygène et le malade devient bleu : cyanosé. A ce stade la cardiopathie est inopérable, puisque trop évoluée et les vaisseaux pulmonaires ont été grièvement atteints.

En général il faut plusieurs années pour arriver à l'inversion du shunt.

Certaines cardiopathies comme la tétralogie de Fallot (*1) se manifestent par une cyanose permanente puisque le sang oxygéné et le sang non oxygéné se mélangent dans le coeur. Dans ce cas c'est du sang pauvre en oxygène qui arrive dans les différents organes. Pour compenser le déficit d'oxygénation, l'organisme fabrique plus de globules rouges, qui sont les cellules chargées de transporter l'oxygène dans le sang. Dans un premier temps cette augmentation des globules (polyglobulie) est bénéfique et aide à augmenter la quantité d'oxygène qui arrive aux organes. Mais lorsque la situation se prolonge, une quantité trop importante de globules rouges provoque un épaississement anormal du sang, la circulation se fait plus difficilement et d'autres problèmes peuvent apparaître : accidents vasculaires et embolies. Dans ce cas le traitement consiste à pratiquer des saignées régulièrement pour éviter l'épaississement trop important du sang.

  1*Tetralogie de Fallot

Cardiopathies d'apparition tardive

Le coeur d'une personne trisomique doit être surveillé toute sa vie. Même si l'enfant naît sans pathologie cardiaque, certaines pathologies peuvent apparaître avec l'âge. Les plus fréquentes sont les anomalies valvulaires, surtout l'insuffisance valvulaire avec fuite de sang des valves mitrale (insuffisance mitrale) et aortique (insuffisance aortique).

Traitement

Traitement des cardiopathies congénitales

Encore aujourd'hui les cardiopathies congénitales constituent le problème de santé le plus grave chez l'enfant trisomique. La plupart des décès avant l'âge de 1 an sont provoqués par des malformations cardiaques graves.

Les malformations cardiaques avec shunt

Les CIA et les CIV de petite taille qui provoquent des fuites peu importantes peuvent ne pas avoir besoin de traitement. La plupart de ces petites communications se referment toutes seules avec le temps, mais nécessitent un contrôle cardiaque stricte et rapproché de la part d'un cardiologue pédiatrique expérimenté. Parfois, si l'orifice ne se referme pas ou s'il commence à donner des symptômes, un traitement chirurgical peut être à envisager.

Les CIA et CIV de grande taille ou qui donnent des symptômes justifient le plus souvent un traitement chirurgical. La chirurgie consiste à refermer les orifices anormaux.

Il s'agit d'une chirurgie de haut risque qui doit être pratiquée dans de bonnes conditions, aussi bien d'environnement chirurgical que de préparation de l'enfant. Lorsque l'enfant est très petit, s'il est dénutri, s'il a d'autres problèmes de santé et si la chirurgie n'est pas urgente, un traitement médical contre l'insuffisance cardiaque peut permettre de passer un cap ou d'attendre de pouvoir faire la chirurgie dans de bonnes conditions. Lorsque la fuite est très importante la chirurgie peut être urgente pour éviter l'apparition d'autres complications.

Certaines anomalies trop importantes de formation du muscle peuvent être inopérables.

Malformations cardiaques avec cyanose

Leur traitement, lorsqu'il est possible est chirurgical et souvent urgent. (Tétralogie de Fallot) 

Le traitement de toutes ces cardiopathies, lorsqu'elles sont opérables, est chirurgical. Il s'agit d'une chirurgie de haut risque, pratiquée chez des enfants en général très jeunes et porteurs parfois d'autres malformations, ce qui aggrave évidemment le risque. Mais actuellement les résultats sont en général très bons et la plupart des malformations sont définitivement guéries après l'opération.

Pathologies cardiaques d'apparition tardive

La plupart des fois il s'agit d'une insuffisance des valves mitrale ou aortique. On les détecte à l'auscultation par l'apparition d'un bruit anormal qui se rajoute aux bruits normaux du coeur : les souffles. Certains souffles sont sans importance, on les appelle souffles fonctionnels, mais parfois ils sont la manifestation d'une anomalie valvulaire. Pour faire la différence entre les deux types de souffles il faut faire une échographie cardiaque. 

Lorsqu'il existe une petite fuite valvulaire le seul traitement à envisager dans un premier temps est le traitement antibiotique lors des interventions chirurgicales ou des soins dentaires pour éviter une complication grave : l'endocardite. Et il faut évidemment faire une bonne surveillance régulière. 

Si la fuite est importante elle peut provoquer une insuffisance cardiaque. Des médicaments existent pour la traiter mais souvent le recours à une intervention chirurgicale pour remplacer la valve peut être indiqué.

Conséquences du retard de traitement

Lorsque l'enfant présente une pathologie associée à sa trisomie, que ce soit cardiaque ou autre, son développement physique et psychomoteur sont toujours retardés.

Les malformations cardiaques, lorsqu'elles donnent des symptômes, fatiguent beaucoup l'enfant qui dépense une grande énergie à accomplir ses fonctions de base. L'alimentation est difficile et fatigante, l'enfant ne grandit pas ou peu et a beaucoup de mal à prendre du poids. Le retentissement sur son évolution psychomotrice est évident. 

Pour les petits shunts qui ont des chances de se fermer spontanément, il est souvent possible et raisonnable d'attendre, plutôt que de faire prendre à l' enfant un risque chirurgical qui n'est pas négligeable. Mais les grands shunts qui ne sont pas traités provoquent plus ou moins vite une insuffisance cardiaque.

Certains médicaments servent à traiter cette insuffisance cardiaque et peuvent aider à faire passer un cap (attendre la fermeture spontanée de l'orifice, ou attendre l'intervention chirurgicale). Mais si la chirurgie ne se fait pas et le shunt persiste l'insuffisance cardiaque évolue et s'aggrave malgré le traitement. Au bout d'un certain temps apparaît une hypertension pulmonaire, le shunt s'inverse et il est trop tard pour envisager un traitement chirurgical.

Les malformations graves qui provoquent une cyanose permanente, si elles ne sont pas traitées, amènent très vite à une insuffisance cardiaque grave et incontrôlable. Elles provoquent également des complications liées à la viscosité excessive du sang (à cause de la polyglobulie) : embolies, accidents vasculaires cérébraux, ischémies des membres (lésions graves liées au manque d'irrigation du membre dû à l'occlusion d'une artère)...

Les insuffisances valvulaires peuvent ne pas donner de signe pendant très longtemps. Mais lors des soins dentaires, de certains examens ou d'opérations chirurgicales (sur un autre site que le coeur) des bactéries peuvent se greffer sur les valves et provoquer une maladie très grave : l'endocardite. C'est pourquoi, il faut faire une traitement préventif par antibiotiques adaptés avant chaque soin dentaire ou intervention chirurgicale.

Une insuffisance valvulaire peut ne pas évoluer, ou très peu. Mais si elle s'aggrave elle peut nécessiter une intervention chirurgicale. Si l'opération ne se fait pas, elle peut évoluer dans le sens d'une insuffisance cardiaque plus ou moins grave et provoquer parfois des troubles graves du rythme .

Recommandations sur la surveillance cardiologique de la personne trisomique

Même en absence de souffle ou de symptomatologie tout nouveau né trisomique doit bénéficier d'une échographie cardiaque à la naissance.

          - Si l'échographie montre une anomalie, le bébé doit être mis immédiatement entre les mains d'un cardiologue pédiatrique et d'un chirurgien cardiovasculaire pédiatrique. Ce sont eux qui décideront des examens complémentaires et de la conduite à tenir, dans l'immédiat et à moyen et long terme. 

          - Si l'échographie est normale, l'enfant suivra tous les examens régulièrement chez son pédiatre ou son généraliste. En absence de symptomatologie il suffit de refaire une échographie de contrôle entre 10 et 20 ans. En cas d'apparition de symptômes il est évidement nécessaire de la refaire avant. 

          - A partir de l'âge de 20 ans il faut faire un suivi cardiologique avec échographie au moins tous les 5 ans en absence de symptomatologie, plus souvent si des troubles sont détectés.